تعریف بیماری
دیستونی گروهی از بیماریهای عصبی است. این بیماری عصبی، مغز و اعصاب را درگیر می کند. با این حال، این بیماری به توانایی های شناختی (هوش)، حافظه و مهارت های ارتباطی بیمار آسیب نمی رساند.
دیستونی در بیشتر موارد یک بیماری پیشرونده است. این بیماری ممکن است ارثی باشد و یکی از ژن های مسبب این اختلال شناسایی شده است. با این حال، علل دیگری مانند مصرف داروهای خاص نیز باعث بروز این بیماری می شوند.
بیماری هایی مانند برخی از انواع سرطان ریه نیز می توانند علائم و نشانه های دیستونی را ایجاد کنند. درمان ممکن است شامل تجویز دوپامین یا داروهای آرام بخش باشد. انجام جراحی در برخی از موارد ممکن است موثر واقع شود.
بر طبق آمار انجمن جراحان مغز و اعصاب آمریکا، بیش از ۲۵۰۰۰۰ نفر در این کشور به دیستونی مبتلا شده اند و این بیماری سومین اختلال حرکتی شایع پس از لرزش ذاتی و بیماری پارکینسون محسوب می شود. اگرچه بیشترین موارد ابتلا به دیستونی در بین سنین ۴۰ تا ۶۰ سالگی بروز میکند اما این بیماری می تواند در هر سنی رخ دهد.
علائم بیماری
علائم دیستونی از خفیف تا شدید متغیر است و می تواند قسمت های مختلف بدن را درگیر کند. علائم اولیه عبارتند از:
• گرفتگیهای پا در خواب
• کشیدن پا بر روی زمین
• چشمک زدن غیر قابل کنترل
• دشواری در حرف زدن
• کشیده شدن غیر ارادی گردن
نشانهها و علایم بسته به نوع دیستونی متفاوت هستند. برخی از موارد شایع دیستونی در ادامه معرفی می شوند.
دیستونی های شایع
– دیستونی گردن (سرویکال)
شایع ترین نوع دیستونی، دیستونی گردن است که کج گردنی (تورتیکولی) نیز نامیده می شود. این بیماری تنها یک قسمت از بدن را درگیر می کند و معمولا از سنین میانسالی شروع می شود. بیشترین آسیب دیدگی در عضلات گردن رخ می دهد. علایم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
• کج شدن سر و گردن
• چرخش و خم شدن سر و گردن به جلو
• چرخش و خم شدن سر و گردن به عقب
• چرخش و خم شدن سر و گردن به طرفین
شدت علائم دیستونی گردن ممکن است از خفیف تا شدید متغیر باشد. اسپاسم و انقباضات مکرر و شدید عضلات می توانند باعث بروز سفتی و درد شوند.
– بلفارواسپاسم (پلک زدن غیر ارادی)
این بیماری، عضله چشم را درگیر می کند و به عضلات اطراف چشم صدمه می زند. برخی از علائم آن عبارتند از:
• نورهراسی (فوتوفوبی یا حساسیت به نور)
• سوزش در چشم ها
• پلک زدن بیش از حد و معمولا غیر قابل کنترل
• بسته شدن غیر ارادی چشم ها
در صورت شدید بودن علائم ممکن است نتوانید چشمهایتان را برای چند دقیقه باز نگه دارید. در بیشتر موارد، علائم این بیماری با گذشت زمان وخیم تر می شود.
– دیستونی پاسخ دهنده به دوپا
دیستونی پاسخ دهنده به دوپا در ابتدا پاهای بیماران را درگیر می کند. شروع بیماری ممکن است در سنین ۵ تا ۳۰ سالگی رخ دهد. بهترین داروی مورد استفاده برای درمان این نوع دیستونی، لوودوپا نام دارد که در بدن به دوپامین (پیام رسان مهم عصبی) تبدیل می شود. شایع ترین علامت آن، راه رفتن سفت و غیرطبیعی است که در آن، کف پا به سمت بالا خم می شود. در بعضی موارد ممکن است پا از قسمت مچ به سمت بیرون بچرخد.
– اسپاسم نیمه صورت (همی فاسیال اسپاسم)
فرد مبتلا به این بیماری، اسپاسم هایی را تنها در عضلات یک طرف صورت خود تجربه می کند. علائم ممکن است در صورت فشار روانی یا خستگی جسمی شدت یابند.
– دیستونی حنجره ای (لارنژیت)
در این بیماری، عضلات حنجره دچار اسپاسم میشوند. فرد مبتلا به این بیماری با توجه به نوع اسپاسم عضلات (داخلی یا خارجی) ممکن است بسیار آهسته و به صورت نفس زنان صحبت کند.
– دیستونی اورومدیبولار
در این نوع از دیستونی، عضلات فک و دهان تحت تاثیر قرار می گیرند. دهان ممکن است به سمت بیرون یا بالا کشیده شود.
علائم در برخی از بیماران تنها هنگامی ظاهر خواهند شد که از عضلات دهان و فک خود استفاده کنند، در حالی که ممکن است بیماران دیگر حتی در صورت عدم استفاده از عضلات، این علائم را تجربه کنند. احتمال ابتلا به دیسفاژی (اختلال در بلع) در برخی از بیماران وجود دارد.
– کرامپ نویسندگان
کرامپ نویسندگان شامل کرامپها و حرکات غیر قابل کنترل در بازو و مچ است. این نوع از دیستونی، مختص نوع شغل افراد است زیرا افرادی به آن مبتلا می شوند که قبل از وقوع علائم، مدتها به کار نوشتن می پرداختند.
سایر دیستونی مختص شغل عبارتند از:
• کرامپ نوازندگان
• کرامپ تایپیست ها
• کرامپ گلف بازها
علت بیماری
علل بروز دیستونی به نوع اولیه یا ثانویه آن بستگی دارد.
– علل دیستونی اولیه
در مورد دیستونی اولیه تا کنون هیچ علت اصلی مشخص نشده است. دانشمندان معتقدند که این مشکل ممکن است در بخشی از مغز به نام بازال گانگلیا ایجاد شود. این ناحیه در مغز مسئول حرکات غیر ارادی است.
ممکن است کافی نبودن یا تولید انواع نادرستی از انتقال دهندههای عصبی در بازال گانگلیا باعث ایجاد علایم دیستونی اولیه شود. این احتمال نیز وجود دارد که مقدار تولید آن کافی باشد اما نوع درست آن برای ایجاد عملکرد کامل عضله تولید نشده باشد. محققان معتقدند که در این دیستونی نواحی دیگری از مغز نیز درگیر می شود. بروز برخی از انواع دیستونی با وجود ژن های معیوب در ارتباطند.
– علل دیستونی ثانویه
این نوع دیستونی ناشی از ترکیبی از شرایط و بیماریهای مختلف است. مانند:
• تومورهای مغزی
• مسمومیت با منوکسید کربن یا فلزات سنگین
• محرومیت از اکسیژن
• فلج مغزی – در برخی موارد بروز دیستونی به عنوان علامت فلج مغزی در نظر گرفته می شود.
• بیماری هانتینگتون
• مالتیپل اسکلروزیس (MS: ام اس یا تصلب بافت چندگانه)
• برخی عفونتها مانند التهاب مغز (آنسفالیت)، سل، یا ایدز (HIV)
• سکته
• ضربه تروماتیک مغزی یا جراحت نخاعی
• بیماری ویلسون
بیماری پارکینسون نیز نوعی بیماری مخرب سیستم عصبی است که همانند دیستونی بر ناحیه بازال گانگلیا اثر می گذارد. به همین دلیل این امکان وجود دارد که گاهی هر دو بیماری در یک فرد رخ دهد.
دیستونی ناشی از مصرف دارو
برخی از داروهای خاص می توانند باعث ایجاد دیستونی شوند. دیستونی ناشی از دارو دقیقا در زمانی رخ می دهد که برای اولین بار از یک داروی خاص استفاده می شود. به طور کلی، این نوع از دیستونی به آسانی قابل درمان است.
با این حال، گاهی اوقات ممکن است دیستونی مدتی پس از مصرف دارو رخ دهد، که این حالت دیستونی تاخیری نامیده میشود؛ دیستونی تأخیری عمدتا ناشی از مصرف داروهای نورولپتیک است که در درمان بیماری های روانی، معده و اختلالات حرکتی بکار برده میشوند.
برخی از داروهای ایجاد کننده دیستونی عبارتند از:
• استوفنازین (تیندال)
• لوکساپین (لوکسیتان، داکسولین)
• پیپراستازین (کوآید)
• تیوریدازین (ملاریل)
• تریفلوپرازین (استلازین)
• تریمپرازین (تماریل)
تشخیص بیماری
معاینه بصری علائم فیزیکی، یک بخش اصلی در تشخیص دیستونی به شمار می رود. پزشک با تجویز برخی از آزمایشات و پرسیدن سوالات هدفمند، نوع اولیه یا ثانویه دیستونی را تعیین خواهد کرد. در ابتدا پزشک، سوالاتی را در مورد سابقۀ پزشکی و خانوادگی بیمار خواهد پرسید. آزمایشات و اقدامات پزشکی زیر به تعیین نوع دیستونی کمک می کنند:
• آزمایش خون و ادرار:برای تعیین وجود یا عدم وجود هر نوع مواد سمی یا عفونت ها و بررسی عملکرد اندام ها (مانند کبد).
• آزمایش ژنتیک:برای بررسی ژن های معیوب (ژن های غیر طبیعی و جهش یافته) و رد سایر بیماری ها مانند هانتینگتون
• اسکن MRI: برای نشان دادن آسیب یا تومور مغزی
• تجویز لوودوپا:اگر علایم پس از مصرف لوودوپا به سرعت بهبود یابند، آنگاه به احتمال زیاد پزشک تشخیص دیستونی اولیه را تائید خواهد کرد.
درمان بیماری
درمانهای مختلفی برای دیستونی وجود دارد که در ادامه به آنها می پردازیم:
درمان دارویی
درمان های متداول بیماری دیستونی عبارتند از:
– لوودوپا
درمان لوودوپا در بیماری دیستونی پاسخ دهنده به دوپا تجویز می شود. این دارو سطح دوپامین (یک انتقال دهنده عصبی) را افزایش می دهد. حالت تهوعی که ممکن است بیماران در ابتدای مصرف لوودوپا تجربه کنند، پس از عادت بدن به دارو از بین می رود.
– سم بوتولینوم
این سم قدرتمند که تنها مصرف دوزهای بسیار پایین آن بی خطر است، معمولا به عنوان درمان اولیه ی بسیاری از انواع دیستونی مورد استفاده قرار می گیرد. این سم از رسیدن انتقال دهنده های عصبی خاص به عضلات آسیب دیده و بروز اسپاسم جلوگیری می کند.
سم بوتولینوم به بیمار ترزیق میشود. تاثیر یک دوز آن معمولاً حدود سه ماه ادامه می یابد. ممکن است درد اولیه ای (درد موقتی) در ناحیۀ تزریق سم احساس کنید.
– آنتی کولینرژیک
این داروها مانع آزاد شدن استیل کولین می شوند که یک انتقال دهنده عصبی است و باعث ایجاد اسپاسم عضلانی در برخی از انواع دیستونی می شود. آنتی کولینرژیک ممکن است همیشه مؤثر نباشد.
شل کنندههای عضلانی
شل کنندههای عضلانی معمولا در صورت عدم اثرپذیری سایر درمانها تجویز می شوند. آنها باعث افزایش سطح GABA (گاما آمینوبوتیریک اسید) میشوند که یک انتقال دهنده ی عصبی و شل کننده عضلات است. دیازپام و کلونازپام نمونه هایی از شل کننده های عضلانی هستند. این داروها را میتوان هم به صورت خوراکی و هم به شکل تزریقی تجویز کرد.
درمان دیستونی با فیزیوتراپی
فیزیوتراپیهای رایج برای درمان دیستونی عبارتند از:
ترفندهای حسی: گاهی اوقات، لمس نواحی آسیب دیده یا نواحی مجاور آنها در بدن باعث کاهش علایم میشود. لمس پشت سر یا گونههای فرد مبتلا به دیستونی گردن ممکن است باعث بهبود یا رفع کامل علائم شود. در برخی از موارد، آتل و و بریس به عنوان بخشی از درمان ترفند حسی بکار برده می شوند. فیزیوتراپیست نیز میتواند به بهبود وضعیت قرارگیری بدن بیماران کمک کند. با یک برنامه تمرینی و/یا استفاده از بریس می توان به وضعیت خوب بدن دست یافت.
درای نیدلینگ: در این روش درمانی، با استفاده از فرو کردن سوزن های کوچک بر روی نقاط دچار گرفتگی و نقاط حساس عضلات، موجب شل شدن عضله و بر طرف شدن اسپاسم و گرفتگی عضلات می شود. همچنین با وصل کردن جریان برق خفیف به این سوزن ها تاثیر آنها دو چندان می شود.
منوال تراپی: یکی از اثر بخش ترین روش های درمانی در فیزیوتراپی، منوال تراپی است که با تمرین های خاصی موجب ایجاد کشش در عضلات و کاهش اسپاسم و گرفتگی در آنها می شود.
دیپ اوسیلیشن: یکی از جدیدترین و پیشرفته ترین روشهای درمانی این بیماری در دنیا استفاده از دستگاه دیپ اوسیلیشن است. دیپ اوسیلیشن با ایجاد گرما و ارتعاش عمقی درمانی قطعی برای دردها و گرفتگیهای ناشی از دیستونی می باشد.
