تعریف بیماری
شارکو ماری توث Charcot marie tooth نوعی بیماری ژنتیکی در اعصاب محیطی است که با تخریب اعصاب موجب ضعف در عضلات قسمت هایی پایینی اندام می شود. بیماری شارکو ماری توث بیماری مفاصل است که از سنین جوانی آغاز میشود. نوعی بیماری ژنتیکی و ارثی در اعصاب محیطی است. در بیماری شارکو ماری توث اعصاب اندام تحتانی تخریب می شوند و این موجی ضعف عضلات ساق و تغییر شکل کف پا می گردد. این بیماری بیشتر در پسران ۱۰-۵ ساله و معمولا بصورت دو طرفه دیده میشود، شروعی تدریجی داشته و معمولا پیشرونده است. این بیماری شایعترین بیماری عصبی عضلانی ارثی است که از هر ۱۰۰ هزار نفر ۳۰-۱۰ نفر را درگیر می کند.
انواع بیماری
شارکوت ماری توث نوع ۱ (CMT1)، نوع ۲ (CMT2)، نوع ۳ (CMT3)، نوع ۴ (CMT4)، نوع ۵ (CMT5)
علائم بیماری
شروع بیماری شارکو ماری توث – Charcot marie tooth آهسته و تدریجی است و معمولا با ضعف و لاغری عضلات داخلی کف پا شروع میشود. بعد از مدتی این ضعف عضلانی و لاغری عضلات بتدریج در عضلات ساق هم ایجاد میشود. سپس ممکن است عضلات کف دست و پس از آن ساعد هم دچار همین مشکلات بشوند.
همین خصوصیت انتشار ضعف عضلانی در مورد حس لمس هم ایجاد میشود. یعنی حس پا و سپس ساق یا دست و ساعد هم بتدریج دچار اختلال میشوند. حس درک موقعیت مفاصل هم حس دیگری است که از این بیماری متاثر شده و موجب عدم هماهنگی در حرکات مفاصل میشود.
بدنبال فلج عضلات پا بتدریج تغییر شکل هایی بصورت افزایش قوس کف پا و انگشت چکشی در پا بوجود میاید. مچ پا دچار اکواینوس Equinus یا افتادگی (خم شدن مچ پا به پایین) شده و با شدید تر شدن بیماری به سمت داخل هم میچرخد.
بیمار مبتلا به شارکو ماری توث در راه رفتن و دویدن دچار مشکل شده و مرتب زمین میخورد. در این بیماری ممکن است تغییراتی در ستون مهره بصورت اسکولیوز یا انحراف جانبی هم ایجاد شود.
دست این بیماران هم تغییر شکل هایی بصورت چنگالی شدن Claw hand ایجاد میشود.
مشکلات دیگری که ممکن است در این بیماری دیده شوند عبارتند از
لرزش دست ها
کرامپ و اسپاسم عضلات
سیانوز یا کبود شدن انگشتان
در مواردی اعصاب آنقدر سفت و کلفت میشوند که میتوان آنها را لمس کرد
در نوار عصبی که از اندام مبتلا به این بیماری گرفته میشود سرعت هدایت عصبی در عصب پرونئال کم میشود. بیماری شارکو ماری توث معمولا سیر پیشرفت کندی دارد و ممکن است پیشرفت آن در هر زمانی متوقف شود.
علت بیماری
شارکو ماری توث تقریباً همیشه ناشی از نقص ژنی است که از یک یا هر دو والدین به ارث رسیده است. اطلاعات ژنتیکی که یکی از والدین یا هر دوی آن ها به شما منتقل می‌کنند، نوع جهش ژنی شما را تعیین می کند. این جهش ژنی مشخص می کند که چه علائمی دارید و هنگام شروع علائم چند ساله هستید.
برخی از نقایص ژنتیکی بر آکسون، بخشی از عصب که سیگنال‌هایی به سایر اعصاب می‌فرستد، تأثیر می‌گذارد. نقایص ژنتیکی دیگر بر پوشش محافظ اطراف آکسون که غلاف میلین نامیده میشود، تأثیر می‌گذارد. هر دو نوع نقص میتواند منجر به آسیب طولانی مدت عصب شود و توانایی ارسال سیگنال را تحت تأثیر قرار دهد.
عوارض بیماری
بیمار مبتلا به شارکو ماری توث به علت اختلال حس لمس در معرض بروز زخم و سوختگی در انگشتان دست و پا است پس باید بیش ار معمول از دست و پای خود محافظت کند.
در این بیماران پیچ خوردن پا و شکستگی های پا و ساق بیشتر از معمول ایجاد میشود پس بیمار باید در راه رفتن کمی محتاط تر باشد. زایمان این افراد ممکن است با عوارض بیش از معمول همراه باشد.
ممکن است بیمار به علت فلج حنجره دچار عفونت تنفسی ناشی از رفتن ترشحات حلق و موارد غذایی به دستگاه تنفس شود.
اکثر بیماران مبتلا به شارکو ماری توث طول عمر طبیعی داشته و در مدت زندگی میتوانند راه بروند. بیماری گرچه معمولا پیشرونده است ولی سیر پیشرفت آن کند است.
تشخیص بیماری
در حین معاینه فیزیکی، پزشک می تواند وجود موارد زیر را بررسی کند:
علائم ضعف عضلانی در بازو، پا، دست و قسمت پایین تر از مچ پا
کاهش حجم عضلانی در قسمت پایینی پاها
کاهش رفلکس های تاندونی
از دست دادن حس در دست و پا
بد شکلی های پا مانند قوس بیش از حد آن یا چکشی شدن انگشتان پا
دیگر مشکلات ارتوپدی ماند اسکولیوز خفیف یا دیسپلازی مفصل رانی- لگنی (هیپ)
همچنین، امکان دارد پزشک انجام آزمایش های بررسی سرعت هدایت عصبی (NCS)، الکترومیوگرافی (EMG)، نمونه برداری عصبی، آزمایش ژنتیک را توصیه کند. این آزمایش ها می توانند اطلاعاتی را درباره وسعت آسیب عصبی و علت احتمالی آن ارائه دهند.
درمان بیماری
بیماری شارکو ماری توث شایعترین بیماری ارثی عصبی عضلانی است که معمولا بصورت فلج عضلات پا و ساق و سپس تغییر شکل پا خود را نشان میدهد.
در مراحل ابتدایی بیماری انجام حرکات کششی مفصل گرفتار شده و تقویت عضلات به بیمار کمک میکند تا تغییر شکل ایجاد شده تا حدودی بهتر شده و سرعت پیشرفت این تغییر شکل ها کند شود. داخل این مرحله استفاده از بریس ها و کفش های طبی مخصوص هم کمک کننده است.
مراحل کمی پیشرفته تر بیماری که هنوز مفاصل مچ و کف پا قابلیت انعطاف دارند ممکن است عمل جراحی جابجا کردن تاندون ها از پشت ساق به جلوی آن بتواند به بیمار کمک کند تا بتواند مچ پای خود را به سمت بالا حرکت دهد.
هنگام پیشرفته تر شدن بیماری که تغییر شکل پا فیکس و بدون انعطاف شده انجام استئوتومی در استخوان های کف پا و مچ پا میتواند این تغییر شکل را برطرف کند.
در مراحل باز هم پیشرفته تر بیماری، عمل جراحی آرترودز یا خشک کردن بعضی از مفاصل زیر مچ پا Triple arthrodesis میتواند تغییر شکل ایجاد شده در پا را برطرف کند. در تغییر شکل دست هم میتوان از اعمال جراحی جابجا کردن تاندون ها استفاده کرد.
درد بیمار را میتوان با استفاده از داروهای ضد درد تسکین داد.
پیشگیری بیماری
برخی عادت ها می توانند از عوارض ایجاد شده توسط بیماری شارکو ماری توث پیشگیری کرده و در مدیریت اثرات آن به فرد کمک کنند. فعالیت های خانگی در صورتی که زود هنگام شروع شده و به صورت منظم پیگیری شوند، می توانند مصونیت و رهایش را به افراد ارائه دهند.
به طور منظم تمرینات کششی انجام دهید
به صورت روزانه ورزش کنید
پایداری (تعادل) خود را افزایش دهید
مراقبت از پا
داروی PXT3003
مراقبت از پا اهمیت دارد
پای خود را بررسی کنید
از ناخن های خود مراقبت کنید
کفش های مناسب بپوشید
