تعریف بیماری
آهن یک ماده مغذی ضروری برای بدن است که در بسیاری از غذاها وجود دارد و اکسیژن موجود در هموگلوبین را به تمام قسمت‌های بدن می‌رساند. انواع مختلفی از بیماری هموکروماتوز وجود دارد. نوع یک، که هموکروماتوز کلاسیک (HHC) نیز نامیده می‌شود؛ دلیل اصلی بیماری‌های ذخیره بیش از حد آهن است.
افراد مبتلا به HHC مقادیر بیش از نیازآهن را از رژیم غذایی خود جذب می‌کنند. بدن انسان که راهی برای دفع آهن اضافی ندارد؛ با گذشت زمان، این آهن اضافه در اندام‌های اصلی مانند قلب، کبد، لوزالمعده، مفاصل و هیپوفیز جمع می‌شود. اگر آهن اضافی به طریقی برداشته نشود، این اندامها آسیب میبینند. مقادیر زیاد آهن برای بدن سمی است ومی‌تواند اعضای بدن را تخریب کرده و باعث از کار افتادن آنها شود.هموکروماتوز درمان نشده می‌تواند کشنده باشد.
هموکروماتوز یکی از اختلالات شایع ژنتیکی در ایالات متحده است. با این حال، حدود نیمی از کسانی که هموکروماتوز دارند، علائم یا نشانه‌های بیماری را نشان نمی‌دهند. شدت بروز هموکروماتوز نیز در افراد مختلف متفاوت است. برخی از افراد حتی با وجود ذخیره مقدار زیادی آهن در بدن، دچار عارضه نمی‌شوند؛ در حالیکه فرد دیگر عوارض شدیدی نشان می‌دهد یا حتی به دلیل بیماری می‌میرد.
علائم بیماری
هموکروماتوز می‌تواند بسیاری از قسمت‌های بدن را تحت تأثیر قرار داده و علائم و نشانه‌های مختلفی ایجاد کند. بسیاری از علائم و نشانه‌های این بیماری مشابه سایر بیماری‌ها است.
علائم و نشانه‌های هموکروماتوز معمولاً تا میانسالی رخ نمی‌دهد. زنان به احتمال زیاد ابتدا علائم عمومی مانند خستگی دارند. در مردان، عوارضی مانند دیابت یا سیروز کبد اغلب اولین علامت بیماری است.
علائم معمولا بر اساس شدت بیماری متفاوت است. همه کسانی که هموکروماتوز دارند علائم یا نشانه‌های بیماری را نشان نمی‌دهند؛ مطالعت نشان داده که تقریبا نیمی از افراد مبتلا به این بیماری علائمی ندارند.
خستگی مزمن و درد مفاصل شایع ترین شکایت افراد مبتلا به هموکروماتوز است. به همین دلیل، تشخیص کامل اغلب به تأخیر می‌افتد زیرا این دو علامت معمولاً در بیماری‌های دیگر نیز دیده می‌شوند. درد در انگشتان اشاره و انگشت میانی، که “مشت آهنین” نیز نامیده می‌شود ، تنها علامت اختصاصی هموکروماتوز است. با این حال، همه افراد مبتلا به این بیماری مشت آهنین را تجربه نمی‌کنند.
بیماران اغلب از علائم زیر شکایت دارند، اگرچه این‌ها همیشه مشخصه هموکروماتوز نیستند:
• کمبود انرژی
• درد شکم
• کاهش حافظه
• از دست دادن میل جنسی
• ضربان قلب نامنظم
زمانی‌که علائم مربوط به هموکروماتوز باشد، معمولاً در مردان در اواخر دهه ۲۰ تا اوایل دهه ۳۰ و در زنان، علائم معمولاً حدود ۱۰-۱۵ سال پس از قطع شدن قاعدگی به دلیل یائسگی، مصرف قرص‌های جلوگیری از بارداری یا برداشتن رحم شروع می‌شود.
عوامل خطر ایجاد بیماری هموکروماتوز کدامند؟
هموکروماتوز یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در ایالات متحده است. این بیماری بیشتر در قفقازهای تبار اروپای شمالی دیده می‌شود. این بیماری در نژاد آفریقایی-آمریکایی، اسپانیایی تبار‌ها، آسیایی‌ها و هندی‌های آمریکایی کمتر دیده می‌شود.
هموکروماتوز اولیه در مردان بیشتر از زنان است. همچنین، افراد مسن بیشتر از افراد جوان به این بیماری مبتلا می‌شوند. در حقیقت، علائم و نشانه ها معمولاً در مردان تا قبل از سن۴۰ تا ۶۰ سالگی بروز نمی‌کند.
در زنان، علائم و نشانه‌ها معمولاً تا قبل از ۵۰ سالگی (بعد از یائسگی) بروز نمی‌کند. کودکان خردسال به ندرت دچار هموکروماتوز می‌شوند.
وراثت دو ژن معیوب (یکی از هر یک از والدین) عامل اصلی خطر ابتلا به هموکروماتوز است. با این حال، بسیاری از افرادی که دو نسخه از ژن معیوب را دارند، علائم بیماری ایجاد نمی‌شود.
اعتیاد به الکل یکی دیگر از عوامل خطر هموکروماتوز است. سابقه خانوادگی برخی بیماری‌ها نیز شما را در معرض خطر بیشتری برای هموکروماتوز قرار می‌دهد؛ که شامل حمله قلبی، بیماری کبدی، دیابت، آرتروز و اختلال نعوظ (ناتوانی جنسی) است.
انواع بیماری هموکروماتوز کدامند
دو نوع هموکروماتوز اولیه و ثانویه وجود دارد. هموکروماتوز ثانویه معمولاً در نتیجه شرایط یا بیماری دیگری است که باعث اضافه بار آهن در بدن می‌شود.
هموکروماتوز اولیه
هموکروماتوز اولیه به دلیل وجود نقص در ژن‌هایی ایجاد می‌شود که میزان آهن جذب شده از غذا را کنترل می‌کنند. به این شکل از بیماری گاهی اوقات هموکروماتوز ارثی یا کلاسیک نیز گفته می‌شود. هموکروماتوز اولیه شایع‌تر از شکل ثانویه بیماری است.
بیشتر افرادی که هموکروماتوز اولیه دارند، آن را از والدین خود به ارث می‌برند. اگر دو ژن هموکروماتوز به ارث برسد -یکی از هر یک از والدین- در معرض خطر هموکروماتوز قرار دارید؛ این دو ژن معیوب باعث جذب بیشتر آهن از مواد غذایی دریافتی در بدن می‌شود. اگر فقط یک ژن معیوب به ارث برده باشید، ناقل هموکروماتوز هستید. ناقلین معمولاً به این بیماری مبتلا نمی‌شوند. با این حال، آنها می‌توانند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند. برآوردها نشان می‌دهد که از هر ۱۰ نفر در ایالات متحده یک نفر ناقل ژن هموکروماتوز است.
هموکروماتوز ثانویه
هموکروماتوز ثانویه معمولاً نتیجه شرایط یا بیماری دیگری است که باعث ذخیره بیش از حد آهن در بدن می‌شود. نمونه‌هایی از این بیماری‌ها و شرایط عبارتند از:
• انواع خاصی از کم خونی مانند تالاسمی و کم خونی سیدروبلاستیک
• آترانسفررینمی و آکرولوپلاسمینمی – هر دو بیماری نادر و ارثی هستند.
• بیماری‌های مزمن کبدی، مانند هپاتیت C، بیماری کبدی ناشی از مصرف الکل، یا کبد چرب غیر‌الکلی
• انتقال خون
• مصرف قرص‌های خوراکی آهن یا تزریق آهن، با یا بدون دریافت مقادیر بسیار زیاد ویتامین C (ویتامین C برای جذب آهن به بدن کمک می‌کند.)
• دیالیز طولانی مدت کلیه
عوارض بیماری هوکروماتوز چیست
هموکروماتوز در صورت عدم تشخیص و یا درمان به موقع، می‌تواند منجر به بیماری‌ها و شرایط زیر شود:
• دیابت؛ به ویژه در افراد باسابقه خانوادگی دیابت
• مشکلات قلبی مانند ضربان قلب نامنظم، نارسایی قلبی و حمله قلبی
• آسیب و درد مفصل از جمله آرتروز و پوکی استخوان
• بزرگ شدن کبد، نارسایی کبد و سیروز یا سرطان کبد
• بیماری کیسه صفرا
• افسردگی
• ناتوانی جنسی با ایجاد مشکلاتی مانند اختلال نعوظ، کوچک شدن بیضه‌ها و از بین رفتن میل جنسی در مردان و عدم وجود چرخه قاعدگی و یائسگی زودرس در زنان
• ناباروری
• کم کاری تیروئید
• هیپوگنادیسم در نتیجه کم کاری غده هیپوفیز و یا آسیب به غدد فوق کلیوی
• تغییرات در رنگ پوست که باعث می‌شود پوست خاکستری یا برنز به نظر برسد.
• بزرگ شدن طحال
• برخی از سرطان‌ها
همچنین تجمع مقادیر زیاد آهن در کالبد شکافی مغز در افراد مبتلا به بیماری‌های تخریب اعصاب مانند آلزایمر، پارکینسون ابتدایی، صرع، مولتیپل اسکلروزیس و بیماری هانتینگتون مشاهده شده است.
مطالعات نشان داده افرادی که مبتلا به بیماری هموکروماتوز نمی‌باشند ولی دارای مقادیر بالای آهن در خون هستند نیز در معرض خطر همان بیماری‌هایی که گفته شد در افراد با نوع کلاسیک درمان نشده رخ می‌دهد، هستند.
غربالگری و پیشگیری از بیماری هموکروماتوز
از هموکروماتوز اولیه یا ارثی نمی‌توان جلوگیری کرد؛ با این حال، خوشبختانه همه کسانی که ژن‌های هموکروماتوز را به ارث می برند، علائم یا عوارض بیماری را نشان نمی‌دهند. در افراد علامت‌دار هم با درمان به موقع می‌توان از بدتر شدن بیماری جلوگیری کرد.
به افراد مبتلا به هموکروماتوز یا با سابقه خانوادگی آن که قصد بچه‌دار شدن دارند توصیه می‌شود آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک را انجام دهند. مشاور ژنتیک می‌تواند احتمال انتقال ژن‌های معیوب توسط والدین به فرزندان را محاسبه کنند.
والدین، پدربزرگ و مادربزرگ، خواهر و برادر و فرزندان (بستگان خونی) شخصی که هموکروماتوز دارد ممکن است در معرض خطر بیماری باشد. با پزشک خود صحبت کنید تا ببینید آیا لازم است آنها نیز سطح آهن خود را بررسی کنند یا خیر.
همچنین پزشک ممکن است انجام آزمایش ژنتیک را برای نشان دادن اینکه آیا اعضای خانواده در معرض ابتلا به این بیماری هستند، توصیه کند. اگر یکی از اقوام قبلاً هموکروماتوز تشخیص داده شده باشد، آزمایش ژنتیک نشان می‌دهد که آیا او شکل اولیه (ارثی) بیماری را دارد یا خیر.
بیماری هموکروماتوز چگونه تشخیص داده می‌شود؟
پزشک بر اساس سابقه بیماری‌های شخصی و خانوادگی، معاینه فیزیکی و نتایج آزمایشات، هموکروماتوز را تشخیص می‌دهد. پزشک از شما درباره علائم و نشانه‌هایی که دارید، مصرف مکمل آهن و ویتامین سی، سبقه ابتلا به هموکروماتوز یا بیماری‌های مرتبط با آن در خانواده سوال می‌پرسد.
این بیماری گاهی اوقات هنگام بررسی سایر بیماری‌ها مانند آرتروز، بیماری‌های کبدی، دیابت، بیماری قلبی یا ناتوانی جنسی تشخیص داده می‌شود.
همچنین پزشک معاینه فیزیکی را برای بررسی علائم و نشانه‌های هموکروماتوز -ضربان قلب نامنظم، رنگ پوست غیر طبیعی، بزرگ شدن کبد و بررسی مفاصل از نظر آرتروز- انجام می‌دهد.
آزمایشات و روشهای تشخیصی
پزشک ممکن است یک یا چند آزمایش را برای تشخیص هموکروماتوز توصیه کند.
آزمایش خون
در هموکروماتوز، ممکن است مقدار آهن در بدن شما بیش از حد باشد؛ حتی اگر سطح آن در خون طبیعی باشد. برخی آزمایش‌های خون می تواند به پزشک کمک کند تا میزان آهن موجود در بدن را دریابد. آزمایش خون معمولا شامل اشباع ترانسفرین (TS)، سطح فریتین سرم و آزمایشات عملکرد کبد است.
ترانسفرین پروتئینی است که آهن را در خون حمل می کند. تست TS نشان می‌دهد که ترانسفرین چه مقدار آهن حمل می‌کند و میزان آهن خون را نشان می‌دهد. آزمایش سطح فریتین سرم نشان می‌دهد که چه مقدار آهن در اندام‌های بدن شما ذخیره شده است. تجمع آهن ممکن است نشان‌دهنده هموکروماتوز باشد.
آزمایش عملکرد کبد برای بررسی آسیب کبدی درخواست می‌شود. آسیب کبدی ممکن است نشانه‌ای از هموکروماتوز باشد و در صورت ابتلا به هموکروماتوز می‌تواند شدت بیماری را نشان دهد.
آزمایش خون به تنهایی نمی تواند هموکروماتوز را تشخیص دهد. بنابراین، پزشک ممکن است آزمایش‌های دیگری را نیز توصیه کند.
نمونه برداری از کبد
نمونه برداری از کبد می‌تواند میزان آهن موجود در کبد شما را نشان دهد. این روش همچنین می‌تواند به پزشک کمک کند آسیب کبدی (به عنوان مثال، اسکار و سرطان) را تشخیص دهد. . در گذشته از بیوپسی کبد به طور گسترده‌ای برای تشخیص هموکروماتوز استفاده می‌شد که امروزه آزمایش DNA برای تعیین اینکه فردی هموکروماتوز ژنتیکی دارد، در دسترس می‌باشد.
آزمایش ژنتیک
برای انجام آزمایش ژنتیکی دو روش وجود دارد. سلول ها را می توان از داخل دهان با استفاده از یک سواب پنبه جمع آوری کرد و یا نمونه ای از خون را از ورید بازو گرفت.
درمان بیماری هموکروماتوز
درمان هموکروماتوز می‌تواند به پیشگیری، به تأخیر انداختن و درمان عوارض بیماری کمک کند و منجر به کیفیت بهتر زندگی شود. برای افرادی که زود تشخیص داده و معالجه می‌شوند، طول عمر طبیعی امکان‌پذیر است. در صورت عدم درمان، هموکروماتوز می‌تواند منجر به آسیب شدید اعضای بدن و حتی مرگ شود. بسیار مهم است که سطح آهن به حد طبیعی نزدیک شود. فلبوتومی متداول ترین وسیله کاهش آهن است. فلبوتومی درمانی در واقع همان اهدای خون منظم است که به دستور پزشک انجام می‌شود. درمان‌های دیگر شامل درمان با کلات آهن، تغییرات رژیم غذایی و درمان عوارض است.
اگر فردی قبل از اینکه فریتین سرم بالاتر از ۱۰۰۰ng / mL برود، تشخیص داده شود و تحت درمان قرار گیرد، خطر سیروز یا سرطان کبد کمتر از ۱٪ است.
فلبتومی درمانی
فلبوتومی درمانی روشی است که خون را از بدن شما خارج می‌کند و مشابه اهدای خون است. اهدای خون منظم می‌تواند هر ۸ هفته انجام شود. فردی که هموکروماتوز شدید دارد ممکن است لازم باشد در هر ماه حداکثر ۸ بار خون بدهد. هدف این است که سطح فریتین خون به محدوده ایده آل ۵۰-۱۵۰ng / ml برسد. بسته به میزان تجمع آهن در زمان تشخیص، رسیدن به سطح طبیعی می تواند به چندین فلبوتومی نیاز داشته باشد.
هنگامی که سطح آهن به حد طبیعی رسید، درمان نگهدارنده شروع می‌شود؛ که شامل اهدای خون هر ۲ تا ۴ ماه تا پایان عمر است. بسته به رژیم غذایی و دارویی و سرعت جذب آهن در بدن در افراد مختلف، نیاز به دادن خون می‌تواند بیشتر یا کمتر باشد.
از آزمایش دوره ایTS و فریتین سرم می‌توان برای تعیین تعداد دفعات لازم خونگیری استفاده کرد.
شیمی درمانی یا استفاده از کلات آهن
در این روش از دارو برای از بین بردن آهن اضافی از بدن استفاده می‌شود. این روش درمانی برای افرادی که نمی‌توانند به طور منظم خون بدهند، گزینه خوبی است.
دارویی که در درمان کلاته آهن تجویز می‌شود می‌تواند به صورت خوراکی یا تزریقی استفاده شود.
تغییرات رژیم غذایی
در صورت ابتلا به هموکروماتوز، ممکن است پزشک پیشنهاد دهد که رژیم غذایی خود را به صورت زیر تغییر دهید:
• از مصرف آهن -از جمله قرص آهن، مولتی ویتامین‌های حاوی آهن یا تزریق آهن- خودداری کنید.
• مصرف ویتامین C خود را محدود کنید. با پزشک درمورد اینکه مصرف چه مقدار ویتامین C برای شما بی‌خطر است صحبت کنید.
• از مصرف ماهی و صدف خام خودداری کنید. برخی از ماهی‌ها و صدف‌ها حاوی باکتری‌هایی هستند که می‌توانند باعث عفونت در افرادی که بیماری‌های مزمن مانند هموکروماتوز دارند، شوند.
• مصرف الکل را محدود کنید. نوشیدن الکل خطر ابتلا به بیماری کبد را افزایش می‌دهد. همچنین می‌تواند بیماری کبدی موجود را بدتر کند.
