بیماری هموفیلی – Hemophilia

تعریف بیماری

هموفیلی – Hemophilia نوعی اختلال نادر است که به دلیل کمبود یا نبودن پروتئین های کافی (فاکتورهای انعقاد)، مانع از لخته شدن خون می شود. بیمار مبتلا به هموفیلی – Hemophilia در صورت دچار شدن به آسیب دیدگی یا زخم بیشتر از یک فرد عادی خونریزی می کند.
برش های کوچک و سطحی معمولاً مشکلی برای بیمار ایجاد نمی کنند. در صورت ابتلا به کمبود شدید پروتئین یا فاکتورهای انعقاد، خطر اصلی مربوط به خونریزی های داخلی و شدید به خصوص در ناحیه زانو، مچ پا و آرنج است. این نوع خونریزی داخلی می تواند به اندام و بافت های بیمار آسیب برساند و می تواند زندگی وی را به خطر بیاندازد.
هموفیلی نوعی اختلال ژنتیکی بوده و فرآیند درمان آن شامل جایگزین کردن منظم فاکتورهای انعقاد در خون بیمار می شود.

انواع بیماری

انواع مختلفی از هموفیلی – Hemophilia وجود دارد اما شایعترین و شناخته شده ترین آنها عبارتند از :
هموفیلی A – کمبود فاکتور ۸
هموفیلی B – کمبود فاکتور ۹

علائم بیماری

علایم بیماری هموفیلی – Hemophilia بسته به سطح فاکتورهای انعقاد خون متفاوت است. اگر میزان فاکتور انعقاد خون کاهش خفیفی داشته باشد، بعد از جراحت یا تروما ممکن است دچار خونریزی شوید اما اگر کمبود این فاکتور شدید بود، ممکن است خونریزی ناگهانی را تجربه کنید. علایم خونریزی ناگهانی شامل خونریزی شدید و غیرعادی ناشی از بریدن یا جراحت یا بعد از جراحی یا کشیدن دندان، مسواک زدن شدید، خونریزی غیرعادی بعد از واکسن زدن، درد، تورم یا سفت شدن مفاصل، وجود خون در ادرار یا مدفوع، خونریزی بینی بدون دلیل و بدخلقی یا عصبانیت غیرعادی در کودکان است.

علت بیماری

هموفیلی در اثر جهش یا تغییر در یکی از ژن هایی که دستورالعمل ساخت پروتئین های فاکتور لخته شدن را ایجاد می کند، به وجود می آید. این تغییر یا جهش می تواند عملکرد صحیح پروتئین لخته کننده را از بین برده یا کاملا از عملکرد آن جلوگیری کند.
این بیماری در آقایان شایع تر است. زنان نیز می توانند هموفیلی داشته باشند ، اما بسیار نادر است.

عوارض بیماری

خونریزی عمیق داخلی: وقوع خونریزی در بافت های درونی ماهیچه ها که باعث تورم اندام بیمار می شود. این تورم می تواند روی اعصاب فشار وارد کرده و منجر به بی حسی یا افزایش درد شود.
آسیب به مفاصل: خونریزی داخلی می تواند به مفاصل شما فشار وارد کند و باعث درد شدید شود. در صورت عدم مراجعه به پزشک، خونریزی مکرر داخلی می تواند باعث آرتروز یا از بین رفتن مفصل شود.
عفونت: افراد مبتلا به هموفیلی نیاز بیشتری به انتقال خون دارند و متعاقبا خطر دریافت فرآورده های خونی آلوده و عفونی برای آنها بیشتر است. البته به دلیل افزایش فرآیندهای غربالگری خون اهدا شده برای بیماری های هپاتیت و HIV در دهه ۹۰ میلادی، احتمال این نوع عفونت ها به شدت کاهش پیدا کرد.
واکنش نامطلوب بدن به دریافت فاکتور انعقاد: در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید، سیستم ایمنی بدن نسبت به عوامل انعقاد مورد استفاده در انتقال خون واکنش منفی نشان می دهد. در این موارد سیستم ایمنی بدن پروتئین های مهارکننده ای را ایجاد می کند که فاکتورهای انعقاد را غیرفعال کرده و باعث کاهش کارآمدی فرآیند درمان می شود.

تشخیص بیماری

تشخیص نوع شدید هموفیلی – Hemophilia A و B به علت خونریزی خود به خودی در بیمار بسیار ساده است، در نوع متوسط و خفیف، بیماران به دنبال ضربه و تروما دچار خونریزی می شوند و در آن زمان پزشک متوجه بیماری در فرد می شود.
چنانچه نتایج آزمایش های تشخیصی شامل شمارش پلاکت ها و CBC، آزمایش های انعقادی غربالگری شامل PT، PTT، Bleeding time یا زمان سیلان خون غیرطبیعی باشد، پزشک به وجود بیماری هموفیلی مشکوک می شود و برای تشخیص قطعی باید سطح فاکتوری که پزشک به آن مشکوک است اندازه گیری شود.
اگر کودکی مشکوک به بیماری هموفیلی – Hemophilia است، لازم است آزمایش های غربالگری اولیه شامل شماره پلاکت و CBC همراه با تست های PT، PTT و Bleeding time تجویز و انجام شود.
(بر اساس گفته های دکتر مهران کریمی فوق تخصص خون و آنکولوژی)

درمان بیماری

بیماری هموفیلی با روش های جایگزین درمان می شود. درمان هموفیلی شامل جایگزین کردن فاکتورهای انعقاد خون است-فاکتورهایی که در بیماری یا کم هستند و یا اصلا وجود ندارند. بیماران، فاکتورهای انعقادی را به روش تزریق یا درون وریدی دریافت می کنند. فاکتورهای مصنوعی، فاکتورهای انعقادی نوترکیب نام دارند. فاکتورهای انعقادی نوترکیب یکی از گزینه های درمان محسوب می شوند چون این فاکتورها خطر انتقال عفونت را به خون انسان کاهش می دهند. برخی بیماران به روش های جایگزین نیازمندند تا از خونریزی آنها جلوگیری شود. به این روش، پروفیلاکتیک درمانی گفته می شود. این روش معمولا برای بیماران مبتلا به هموفیلی شدید تجویز می شود.
از جمله مشکلات درمان هموفیلی می توان به طرح آنتی بادی ها برای درمان و عفونت های ویروسی ناشی از فاکتورهای انعقاد خون انسان اشاره کرد آسیب به مفاصل، عضلات و سایر اندام های بدن در صورتی اتفاق می افتد که درمان به تاخیر بیافتد. سایر درمان ها برای هموفیلی از نوع متوسط شامل desmopressin است که یک هورمون مصنوعی است که باعث رهایی فاکتور ذخیره شده VIII می شود و همچنین داروی آنتی فیبرینولیتیک می باشد که از متلاشی شدن لخته خون جلوگیری می کند. در آینده ممکن است از ژن درمانی برای درمان این بیماران استفاده شود.