بیماری متابولیک – Metabolic

تعریف بیماری

عدم فعالیت آنزیم باعث مسدود شدن مسیر آن و در نتیجه تجمع متابولیت های بینابینی و یا کمبود محصول نهایی مسیر متابولیک خاص مورد نظر می گردد که به این پدیده اختلال مادرزادی بیماری متابولیک – Metabolic گفته می شود.
اختلالات متابولیکی بیماریهای ژنتیکی هستند که منجر به مشکلات متابولیسمی می شوند. افراد مبتلا به اختلالات متابولیکی ارثی ژن معیوبی دارند که منجر به کمبود آنزیم می شود.

انواع بیماری

زیرگروه‌های اصلی اختلالات متابولیک اینها هستند:
عدم تعادل اسید-باز، بیماری‌های متابولیک مغز، اختلالات متابولیسم کلسیم، اختلالات نقص ترمیم دی‌ان‌ای، اختلالات متابولیسم گلوکز، هایپرلاکتاتمی، اختلالات متابولیسم آهن، اختلالات متابولیسم لیپید، سندرم‌های سوءجذب، نشانگان سوخت و سازی، خطاهای مادرزادی متابولیسم، بیماری‌های، میتوکندریایی، اختلالات متابولیسم فسفر، پورفیری، نقص پروتئوستاز (هوموستاز پروتئین)

علائم بیماری

برخی از علائم ناشی از اختلالات متابولیک عبارتند از: لتارژی، کاهش وزن، یرقان و تشنج. این علائم بر حسب نوع بیماری، متفاوت خواهد بود.

علت بیماری

در بیشتر اختلالات متابولیکی ارثی، یک آنزیم یا به طور کلی توسط بدن تولید نمی شود یا به شکلی تولید می شود که موثر نیست. آنزیم گمشده مانند یک کارگر غایب در خط مونتاژ است. بسته به وظیفه آن آنزیم، عدم وجود آن به معنای تجمع مواد شیمیایی سمی است، یا ممکن است یک محصول اساسی تولید نشود.
کد یا نقشه اولیه تولید آنزیم معمولاً روی یک جفت ژن وجود دارد. اکثر افراد مبتلا به اختلالات متابولیکی ارثی، دو نسخه معیوب از ژن به ارث می برند – یک ژن از هر یک از والدین. هر یک از والدین ناقل ژن معیوب هستند، به این معنی که آنها یک نسخه معیوب و یک نسخه عادی دارند.
والدین ممکن است هیچ علائمی از اختلال متابولیک ژنتیکی نداشته باشند. با این حال، کودکی که دو نسخه ژن معیوب را به ارث می برد، نمی تواند آنزیم موثر کافی تولید کند و دچار اختلال متابولیک ژنتیکی شود. این شکل از انتقال وراثت اتوزومی مغلوب نامیده می شود.

تشخیص بیماری

اختلالات متابولیک ممکن است از همان بدو تولد موجود باشند و با انجام آزمایش‌های غربال‌گری تشخیص داده شوند. اگر این بیماری‌ها در بدو تولد تشخیص داده نشود، زمانی مورد توجه واقع می‌شود که علائم‌شان ظاهر شوند. آزمایش‌های خونی خاص و تست‌های دی‌ان‌ای جهت تشخیص اختلالات متابولیک مادرزادی بکار می‌رود.

درمان بیماری

درمان های محدودی برای اختلالات متابولیکی ارثی در دسترس است. نقص اساسی ژنتیکی که باعث ایجاد این بیماری می شود با فناوریهای فعلی قابل اصلاح نیست. در عوض، درمان ها سعی می کنند مشکل متابولیسم را حل کنند.
درمان های اختلالات متابولیکی ژنتیکی چند اصل کلی را دنبال می کنند:
مصرف هر نوع غذا یا دارویی را که نمی توان به درستی متابولیزه کرد، کاهش یا حذف گردد.
آنزیم یا ماده شیمیایی دیگر که از دست رفته یا غیرفعال است جایگزین شود تا متابولیسم را تا حد ممکن به حد نرمال برساند.
محصولات سمی متابولیسم را که به دلیل اختلال سوخت و ساز بدن جمع می شوند، حذف کنند.