تعریف بیماری
شکاف لب و شکاف کام یا لب شکری – Cleft lip به اختلالی گفته می شود که می تواند در لب، کام و یا هر دو رخ دهد و شکاف لب به حالتی گفته می شود که در آن لب دچار شکاف می شود و شکاف کام شامل حالتی می باشد که در آن قسمت سخت و یا نرم کام دچار شکاف شده باشد. این شکاف نوعی نقص مادرزادی می باشد که از بین هر ۷۰۰ تولد، یکی از نوزادان به آن دچار می شود. این اختلال باعث ایجاد عوارض نامطلوب ظاهری و روحی می گردد که در صورتی که به موقع نسبت به درمان آن اقدام کرد، می توان از بروز آن ها پیشگیری نمود.
انواع بیماری
لب شکری – Cleft lip می تواند به صورت یک فرو رفتگی جزئی در لب بالا باشد و یا به صورت عمیق تر رخ دهد و از لب تا سوراخ بینی ادامه پیدا کند. این شکاف می تواند تا قسمت استخوانی کام و حتی تا نرم کام یعنی بخش نرم و غیر استخوانی کام ادامه پیدا کند. انواع مختلف لب شکری شامل موارد زیر می باشد:
فقط لب دچار شکاف می شود.
فقط کام دچار شکاف می شود.
هم لب و هم کام هر دو دارای شکاف هستند.
علائم بیماری
اکثر انواع شکاف کام و لب در بدو تولد تشخیص داده می شود. حتی گاهی در آزمایشات قبل از تولد، مانند سونوگرافی های سه بعدی و پیشرفته نیز شکاف کام و لب قابل تشخیص است. شکاف کام و لب معمولا به شکل های زیر دیده می شود:
شکاف در ناحیه لب و ناحیه کام، که در هر دو سمت صورت مشاهده می گردد.
شکافی که به صورت یک سوراخ کوچک در لب مشاهده می شود.
شکافی که از لب به سمت لثه ها و کام می رود تا بینی گسترش می یابد.
شکاف در ناحیه کام که تظاهراتی در صورت ندارد.
نوعی شکاف نیز وجود دارد که به شکاف زیر موکوزی یا تحت موکوزی معروف است. شکافی در زیر کام وجود دارد که توسط لایه ای پوشانده شده است. این نوع شکاف معمولا در بدو تولد قابل تشخیص نیست و توسط علایمی که بعدا در روند رشد ظاهر می گردد، تشخیص داده می شود.
علایم شکاف زیر موکوزی عبارت است از:
مشکلات غذا خوردن
مشکلاتی در بلع و خروج غذا و آب از بینی
صدای تودماغی
عفونت گوش مزمن
همچنین معمولا در شکاف کام زیر موکوزی، زبان کوچک دو شاخه است.
علت بیماری
این عارضه یک مشکل ژنتیکی است که به کروموزوم X وابسته است. اگر برخی ژن های مسئول تشکیل و انضمام لب و سقف دهان به نوعی آسیب ببینند، در زمانی که در جنین بافتها در حال تکامل و اتصال هستند لبهای فوقانی (بالایی) و همینطور کام های دو طرف به هم نرسیده و بین‌‌شان شکاف ایجاد می‌شود.
نکته مهم: در ۲۰ درصد موارد ابتلا به لب شکری و شکاف کام ، کودکان مبتلا به شکاف لب و کام از سندرم ها و مشکلات ارثی دیگری هم رنج می برند بنا بر این یک چک آپ کامل باید در بدو تولد انجام شود.
البته این اختلال تنها با پیش زمینه ژنتیکی رخ نمی‌دهد بلکه به یک محرک محیطی در زمان بارداری هم وابسته است. برخی از این محرک های بسیار مخرب عبارتند از:
۱-سیگاری بودن و سیگار کشیدن مادر (ممکن مادر سیگاری نباشد ولی اگر همسرش نزدیک او سیگار بکشد همین اثر را ایجاد می‌کند
۲- مصرف الکل (خصوصا در اوایل بارداری)
۳- مصرف مواد مخدر و خصوصا کوکائین
۴- مصرف برخی دارو های مضر در زمان بارداری
۵- استرس شدید مادر
۶-مصرف الکل
۷- کمبود ویتامین آ
۸-بالا بودن سن پدر،مادر و یا هر دو و بالاتر از سن ۳۰ ساله بودنشان احتمال بروز این اختلال را به شکل معنی داری بیشتر می کنند.
۹- اگر یکی از والدین دچار این عارضه باشد فرزندشان به احتمال ۱۵ درصد این مشکل را خواهد داشت.
۱۰- کمبود فولیک اسید از عوامل بسیار مهم بالا برنده احتمال مبتلا شدن نوزاد به شکاف لب و کام است
در مقابل این عوامل تنها یکی از آنها مصرف حدود هشت میلی‌گرم ویتامین آ است که اثبات شده درصد ابتلای نوزاد به این بیماری را تا ۵۰ درصد کاهش می‌دهد.
عوارض بیماری
مشکلات غذا خوردن: یکی از مشکلاتی که بلافاصله پس از تولد ایجاد می شود، مشکل در غذا خوردن است. بیشتر نوزادان دارای شکاف لب می توانند از سینه مادر شیر بخورند، ولی شکاف کام در جریان مکیدن مشکل ایجاد می کند.
عفونت گوش: اگرچه به نظر می رسد فاصله کام تا گوش زیاد است، ولی کودکان دارای شکاف کام بیشتر دچار عفونت گوش می شوند. دلیل این اتفاق وجود شیپور استاش است. شیپور استاش لوله ای است که فشار هوا را در هر دو طرف پرده گوش متعادل می‌کند. شنوایی این کودکان حتما باید به صورت دوره ای چک شود و تحت نظر پزشک متخصص گوش و حلق و بینی باشند.
مشکلات دندانی: اگر شکاف تا لثه های بالایی ادامه پیدا کند، رشد دندان ها ممکن است تحت تاثیر قرار بگیرد.
مشکلات گفتاری: کام نقش مهمی در تولید صداها دارد و رشد طبیعی گفتار در کودکان دارای شکاف کام و لب تحت تاثیر قرار می گیرد. با توجه به شکافی که در ناحیه کام وجود دارد، هوا هنگام صحبت وارد مسیر صحیح نمی گردد و صدای این کودکان تودماغی به نظر می رسد. همچنین ممکن است این کودکان دوره هایی از آسیب شنوایی را تجربه کنند و همین مورد می تواند روی گفتار آن ها نیز تاثیر بگذارد.
مشکلات دوره ی درمانی: کودکانی که شکاف کام و لب دارند، شرایط مراقبتی خاصی را نیاز دارند که با کودکان طبیعی متفاوت است. این شرایط مراقبتی از نظر اجتماعی و عاطفی روی کودک تاثیر می گذارد و مانع از تجربه محیط به طور طبیعی می شود. همچنین برخی از این کودکان در آینده با کمبود اعتماد به نفس و مشکل در روابط اجتماعی مواجه می شوند؛ که روانشناس می تواند کمک شایانی به این کودکان ارائه دهد.
تشخیص بیماری
علائم ظاهری شکاف لب یا شکاف کام بلافاصله در بدو تولد قابل مشاهده هستند و برای تشخیص به آزمایشات خاصی نیاز ندارند. اما قبل از تولد لب شکری بودن جنین در سونوگرافی مشخص است.
سونوگرافی قبل از تولد آزمایشی است که با استفاده از امواج صوتی تصاویری از جنین در حال رشد ایجاد می‌کند. هنگام تجزیه و تحلیل تصاویر، پزشک ممکن است تفاوت در ظاهر ساختار صورت را تشخیص دهد.
لب شکری ممکن است با سونوگرافی از حدود هفته سیزدهم بارداری تشخیص داده شود. با ادامه رشد جنین، تشخیص دقیق آن ممکن است آسان‌تر باشد. معمولا مشاهده شکاف کام به کمک این آزمایش کمی دشوارتر است.
اگر سونوگرافی احتمال لب شکری را بدهد، پزشک ممکن است دستور دهد نمونه ای از مایع آمنیوتیک رحم (آمنیوسنتز) گرفته و سپس در آزمایشگاه آنالیز شود. نتیجه آن میتواند نشان دهد که شاید جنین به سندرم خاصی مبتلا است و این مسئله باعث بروز این نقص مادرزادی شده است.
با این حال، بیشتر اوقات علت شکاف لب و شکاف کام دقیقا مشخص نیست.
درمان بیماری
شیوه و روش درمان لب شکری به میزان درگیری و حفره کام نوزاد بستگی دارد. به طور کلی، درمان لب شکری شامل چندین عمل جراحی برای بهبود حفره و بریدگی موجود در لب و کام می‌شود.
قبل از جراحی، پزشک به همراه یک تیم متخصص برای کاهش استرس و مشکلات کودک شما، از برخی تجهیزات به خصوص مانند اسپیلت دندانی و یا نوار چسب‌های طبی استفاده می‌کند.
یکی از رایج‌ترین سوالات والدین این است که ” چه سنی برای عمل شکاف کام نرم در نوزادان مناسب‌تر خواهد بود ؟” بهترین سن برای جراحی، ۶ ماهگی است. البته تعیین این زمان در نوزادان مختلف متفاوت بوده و بستگی به عوامل متعددی مانند میزان شکاف لب و کام و وضعیت سلامت عمومی نوزاد دارد. اما در حال طبیعی، اکثر پزشکان اولین سال بعد از تولد کودک را بهترین سن برای انجام جراحی ترمیمی می‌دانند. سپس، در سال‌های بعد، جراحی بازسازی و ترمیمی مجددا صورت خواهد گرفت.
همچنین، در صورتی که کودک شما به علت لب شکری بودن دچار اختلال در تکلم شده باشد، لازم است چندین جلسه گفتار درمانی را در سن خاصی بگذراند. برای تکمیل روند درمانی می‌توان از یک ارتودنتیست، یک پزشک جراح دهان و یک جراح پلاستیک نیز کمک گرفت.
پیشگیری بیماری
پس از تولد اولین نوزاد با مشکل لب شکری، والدین به طور قابل توجهی نگران احتمال داشتن فرزند دیگری با همین شرایط هستند. درحالیکه نمیتوان از بروز این اختلال مادرزادی به دلیل ارثی بودن آن پیشگیری کرد، پیشنهاد میکنیم برای افزایش قدرت درک یا کاهش خطر خود نکات زیر را در نظر بگیرید:
قبل از بارداری یک جلسه مشاوره ژنتیک بروید، به خصوص اگر سابقه خانوادگی لب شکری یا شکاف کام را دارید. مشاور ژنتیک میتواند در تعیین میزان خطر برای داشتن فرزندی با این مشکلات به شما کمک کند.قبل از بارداری و تولد نوزاد ویتامینهای ضروری را مصرف کنید. اگر قصد دارید به زودی باردار شوید، از پزشک خود بپرسید که آیا باید ویتامینهای خاصی مصرف کنید.قبل از بارداری و در طی آن، از دخانیات و الکل استفاده نکنید. استفاده از الکل یا تنباکو در دوران بارداری خطر داشتن نوزادی با نقص مادرزادی را افزایش می‌دهد.
