تعریف بیماری
در تالاسمی که یک بیماری ژنتیکی می باشد میزان هموگلوبین و گلبول های قرمز خون پایین تر از حد نرمال است. تالاسمی انواع مختلف دارد که شامل تالاسمی آلفا، تالاسمی بتا، آنمی کولی و آنمی مدیترانه ای می باشد. هموگلوبین ماده ای در گلبول قرمز است که وظیفه انتقال اکسیژن در خون را بر عهده دارد. بنابراین کاهش هموگلوبین و گلبول قرمز خون ممکن است ایجاد آنمی کند که خود مسبب خستگی بیماران می شود.
اگر شما دچار تالاسمی نوع خفیف هستید نیازی به درمان ندارید. ولی در صورت ابتلاء به انواع دیگر تالاسمی شما به تزریق منظم خون نیاز دارید و می توانید با کمک یک برنامه غذایی سالم و فعالیت منظم بر خستگی خود غلبه کنید.
علائم بیماری
نشانه ها و علائم بیماری تالاسمی شامل:
– خستگی
– ضعف
– تنگی نفس
– ظاهر رنگ پریده
– تحریک پذیری
– تغییر رنگ زرد پوست )یرقان(
– بدفرمی های استخوانی و صورت
– رشد کند
– تورم شکم
– ادرار تیره رنگ
این علائم و نشانه ها به نوع تالاسمی که شما به آن مبتلا هستید بستگی دارد. در برخی کودکان در بدو تولد علائم و نشانه های تالاسمی دیده می شود ولی برخی دیگر از کودکان علائم را در دو سال اول زندگی خود بروز می دهند. برخی افراد که تنها اختلال در ژن هموگلوبین دارند علائم تالاسمی را نشان نمی دهند.
علت بیماری
تالاسمی به علت جهش در بخش DNA هموگلوبین رخ می دهد که این اختلال از والدین به فرزند منتقل می شود.
این جهش ژنتیکی تولید هموگلوبین را مختل کرده و میزان تخریب گلبول های قرمز را افزایش می دهد که سبب ایجاد آنمی می شود. در زمانیکه شما دچار آنمی می شوید میزان گبولهای قرمز خون برای انتقال اکسیژن به بافتها کافی نمی باشد و سبب احساس خستگی می شود.
انواع تالاسمی:
نوع تالاسمی به تعداد جهش های ژنی که از والدین به ارث برده اید و نیز بخشی از مولکول هموگلوبین که تحت تأثیر جهش قرار گرفته است بستگی دارد. مولکولهای هموگلوبین از بخش های آلفا و بتا ساخته شده است که می توانند تحت تاثیر جهش ژنتیکی قرار بگیرند.
تالاسمی آلفا:
۴ ژن در تشکیل زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند و شما از هر کدام از والدین خود ۲ ژن دریافت می کنید.
یک ژن جهش یافته: در صورت اختلال در یک ژن شما تنها ناقل بیماری به فرزندتان هستید و علائم و نشانه ی بیماری را ندارید.
دو ژن جهش یافته: در این زمان علائم و نشانه های تالاسمی خفیف می باشد که این وضعیت تالاسمی آلفا مینور نامیده می شود.
سه ژن جهش یافته: علائم و نشانه ها در این زمان تاحدی شدید است. این وضعیت بیماری هموگلوبین H نامیده می شود.
چهار ژن جهش یافته: این وضعیت تالاسمی آلفا ماژور نامیده می شود که سبب مرگ نوزاد مبتلا پیش از تولد یا در زمان اندکی پس از تولد می شود.
تالاسمی بتا:
در تشکیل زنجیره بتا هموگلوبین ۲ ژن نقش دارند که شما از هر یک از والدین خود یک ژن دریافت می کنید.
یک ژن جهش یافته: علائم و نشانه ها خفیف هستند. این وضعیت تالاسمی بتا مینور نامیده می شود و یا به عنوان یک صفت تالاسمی بتا شناخته می شود.
دو ژن جهش یافته: علائم و نشانه ها متوسط و تا حدی شدید می باشد. این وضعیت بتا تالاسمی ماژور یا آنمی کولی نامیده می شود. نوزادان متولد شده با دو ژن بتا هموگلوبین معیوب معمولاً در هنگام تولد سالم هستند ولی در دو سال اول زندگی علائم و نشانه ها را بروز می دهند.
عوارض بیماری
برخی از عوارض و عواقب بیماری تالاسمی شامل موارد زیر می باشد:
آهن اضافه: افراد مبتلا به تالاسمی در بدن خود بیش از حد نرمال آهن ذخیره می کنند. که این امر می تواند به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز ( غددی که هورمون های مورد نیاز برای تنظیم فرآیند های سراسر بدن را تولید می کنند)صدمه وارد کند.
عفونت: افراد مبتلا به تالاسمی در معرض خطر عفونت قرار دارند مخصوصاً اگر طحال خود را خارج کرده باشند.
در بیماران مبتلا به تالاسمی شدید عوارض زیر ممکن است اتفاق بافتد:
تغییر شکل استخوانها: تالاسمی می تواند مغز استخوان را گسترش دهد و سبب عریض شدن استخوانها شود. همین امر سبب ساختار غیرطبیعی استخوانها خصوصاً استخوانهای صورت و جمجمه می شود. همچنین گسترش مغز استخوان، استخوانها را نازک و شکننده می کند و شانس شکستگی استخوان را بالا می برد.
بزرگ شدن طحال (اسپلنومگالی): طحال با عفونت در بدن مبارزه کرده و و مواد زائد، مانند سلول های خون قدیمی یا آسیب دیده را فیلتر می کند. در تالاسمی تعداد زیادی از سلول های قرمز خون تخریب می شوند بنابراین کار طحال بیشتر و سخت تر در نتیجه بزرگتر از حالت عادی می شود. اسپینومگالی می تواند کم خونی را بدتر و عمر گلبولهای قرمز خون را کاهش دهد. اگر طحال بیش از حد رشد کند ممکن است نیاز باشد تا از بدن خارج شود.
رشد کند: آنمی می تواند سرعت رشد کودک را آهسته کند. همچنین رسیدن به بلوغ در کودکان مبتلا به تالاسمی به تعویق می افتد.
مشکلات قلبی: مشکلات قلبی مانند نارسایی احتقانی قلب و ریتم غیرطبیعی قلب (آریتمی) ممکن است در افراد مبتلا به تالاسمی مشاهده شود.
پیشگیری و تشخیص بیماری
در بیشتر موارد نمی توان از تالاسمی پیشگیری کرد. اگر شما مبتلا به تالاسمی شده اید و یا حامل ژن تالاسمی هستید مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج یا بچه دار شدن می تواند کمک کننده باشد.
درمان دارویی
روش درمانی بیماری تالاسمی به نوع و شدت آن بستگی دارد.
درمان تالاسمی خفیف: علائم و نشانه ها در این بیماری بسیار خفیف می باشد.گاهی اوقات ممکن است فقط به انتقال خون، به خصوص پس از عمل جراحی و یا پس از بچه دار شدن و یا کمک به مدیریت عوارض تالاسمی باشد.
درمان تالاسمی متوسط تا شدید: این نوع درمان در دو روش زیر صورت می گیرد.
تزریق مکرر خون: بیماران مبتلا به نوع شدید تالاسمی اغلب نیاز به تزریق هفتگی و مکرر خون دارند که با گذشت زمان، تزریق مکرر خون باعث تجمع آهن در خون شده و می تواند به قلب، کبد و سایر اندام ها آسیب برساند. بنابراین برای پیشگیری از تجمع آهن باید دارو مصرف شود.
پیوند مغز استخوان: پیوند سلول های بنیادی ممکن است به درمان تالاسمی شدید کمک کند. قبل از پیوند سلول های بنیادی مقادیر بسیار بالایی از مواد مخدر و یا پرتودرمانی برای از بین بردن مغز استخوان بیمار استفاده می شود. سپس سلول بنیادی از فرد اهداکننده به بیمار تزریق می شود. از آنجاییکه این روش خطرات جدی، از جمله مرگ را به همراه دارد باید فرد اهدا کننده به خوبی همسان فرد بیمار باشد ( معمولاً خواهر یا برادر).
