بیماری بیماری هانتینگتون – Huntington’s disease

تعریف بیماری

بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease) یک بیماری نرولوژیک (سیستم عصبی) است که در اثر به ارث بردن یک ژن تغییر یافته ایجاد می شود. مرگ سلول های مغز در مناطق خاصی از مغز منجر به از دست دادن تدریجی عملکرد شناختی (تفکر)، فیزیکی و عاطفی می شود. بیماری هانتینگتون یک بیماری پیچیده و به شدت ناتوان کننده است که هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.

شایع‌ترین علامت، حرکات تند و سریع دست‌ها و پاها است که به نام «کوریا» شناخته می‌شود. کوریا معمولاً با انقباضات خفیف شروع می شود و به تدریج در طول سال ها افزایش می یابد. فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون ممکن است در گفتار، بلع و تمرکز نیز مشکل داشته باشد.
ژنتیک بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون توسط یک ژن تغییر یافته ایجاد می شود. این ژن از والدین به فرزند منتقل می شود، اما این بیماری در بدو تولد مشخص نیست. علائم معمولا، اما نه همیشه، برای اولین بار زمانی که فرد به سن میانسالی نزدیک می شود ظاهر می شوند. بیماری هانتینگتون یک بیماری آهسته و پیشرونده است که افراد را به طور متفاوتی درگیر می کند.

فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون پس از بروز اولین علائم ممکن است ۱۵ تا ۲۵ سال زندگی کند. تشخیص بر اساس سابقه خانوادگی بیماری هانتینگتون (در صورت شناخته شدن)، آزمایش ژنتیکی، به علاوه ارزیابی علائم فیزیکی، عصبی و عاطفی است. هیچ درمانی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد.

آزمایش ژنتیک برای بیماری هانتینگتون
فرزندی که از فردی که حامل ژن بیماری هانتینگتون است متولد شود، ۵۰ درصد احتمال دارد که این ژن را به ارث برده باشد و به این بیماری مبتلا شود. افراد در معرض خطر می توانند آزمایشی انجام دهند تا ببینند آیا این ژن را به ارث برده اند یا خیر. برای اینکه فرد بتواند آزمایش را انجام دهد باید حداقل ۱۸ سال سن داشته باشد و بخواهد از وضعیت ژنی خود مطلع شود. تصمیم گیری در مورد انجام تست یک انتخاب شخصی است. مشاوره برای کمک به فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون و خانواده، مراقبان و دوستان او برای کنار آمدن با نتیجه تست ژنتیک در دسترس است.

علائم بیماری

علائم بیماری هانتینگتون به سه نوع فیزیکی، شناختی و عاطفی تقسیم می شود.

علائم فیزیکی عبارتند از:

• انقباض خفیف انگشتان دست و پا
• عدم هماهنگی و تمایل به انداختن چیزها
• مشکلات راه رفتن
• حرکات رقص مانند یا تند و سریع بازوها یا پاها (کوریا)
• مشکلات گفتاری و بلع.

علائم شناختی عبارتند از:

1. از دست دادن حافظه کوتاه مدت
2. مشکل در تمرکز و برنامه ریزی.

علائم عاطفی عبارتند از:

• افسردگی (حدود یک سوم از افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون افسردگی را تجربه می کنند)
• مشکلات رفتاری
• نوسانات خلقی، بی تفاوتی و پرخاشگری.
• افسردگی

تصور می شود که حدود یک سوم از افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون افسردگی را تجربه می کنند. علائم افسردگی، مانند فقدان انگیزه، باید از نظر پزشکی مورد بررسی قرار گیرند و صرفاً تصور نشود که بخشی از روند بیماری هستند.

پیشنهادات برای اعضای خانواده، دوستان و مراقبین عبارتند از:

برای تشخیص به پزشک مراجعه کنید. داروهایی برای درمان افسردگی در دسترس هستند.
روان درمانی می تواند یک گزینه باشد.
ورزش منظم و قرار گرفتن در معرض نور متوسط خورشید می تواند به کاهش افسردگی کمک کند.
سعی کنید فعالیت های بیشتری را که فرد از آنها لذت می برد در برنامه روزانه آنها بگنجانید.

علت بیماری

بیماری هانتینگتون توسط ژن غالب از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود ، بنابراین تمام آدم های حامل این ژن و نیمی از فرزندان آنها بیمار می شوند . ژن هانتینگتون به راحتی از والد به کودک منتقل می شود چون اولین نشانه ها زمانی بروز پیدا می کنند که فرد به اوج دوره تولید مثل خود رسیده است یعنی حدود ۴۰ سالگی .

پروتئین ناهنجاری توسط ژن هانتینگتون تولید شده و آسیب زیادی به جسم مخطط و قشر مغز می زند . اگر یکی از والدین دچار این بیماری باشد احتمال ابتلای فرزند ۵۰ /۵۰ است ؛ کسانی که والدین شان این بیماری را دارند می توانند خودشان تصمیم بگیرند که آزمایش های لازم را انجام دهند تا بدانند آیا حامل این ژن هستند یا خیر ؟

بیماری هانتینگتون و مشکلات رفتاری

تصور می شود که مشکلات رفتاری مرتبط با بیماری هانتینگتون به دلیل ترکیبی از رخدادها، از جمله آسیب به مغز در حین پیشرفت بیماری، و ناامیدی و افسردگی قابل درک که افراد در هنگام بیماری مزمن احساس می کنند، ایجاد می شود.

همه افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون مشکلات رفتاری یکسانی را تجربه نمی کنند، زیرا این بیماری افراد را به طور متفاوت درگیر می کند. شدت تغییرات رفتاری می تواند از خفیف و غیر قابل توجه تا بسیار مخرب متغیر باشد. خانواده، دوستان و مراقبین بایددرک کنند که تغییرات رفتاری فرد بخشی از بیماری است و تحت کنترل آگاهانه فرد نیست.

از دست دادن انگیزه
بخش هایی از مغز که به ما در برنامه ریزی، سازماندهی و شروع اقدامات کمک می کند، تحت تأثیر بیماری هانتینگتون قرار می گیرند. ممکن است فرد تنبل به نظر برسد، زیرا اگر به حال خود رها شود هیچ کاری انجام نخواهد داد (به جز اینکه مثلاً در رختخواب دراز بکشد یا تلویزیون تماشا کند).

پیشنهادات برای اعضای خانواده، دوستان و مراقبان عبارتند از:

بدانید که فریاد زدن یا مشاجره نمی تواند انگیزه ای در فرد ایجاد کند.
ممکن است فرد به انجام کارها همراه با دیگران به خوبی پاسخ دهد، بنابراین رهبری را به عهده بگیرید و آنها را تشویق کنید که شما را دنبال کنند.
کمک به فرد برای مشارکت، حس ارزشمندی او را تقویت می کند، که برای کاهش خطر افسردگی بسیار مهم است.

از دست دادن توالی کارها
وظایف باید به ترتیب خاصی انجام شوند. به عنوان مثال، شستن ظروف مستلزم پر کردن سینک با آب داغ و مواد شوینده، تمیز کردن ظروف، خشک کردن و کنار گذاشتن آنها است. فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون می تواند بخش های مختلف کار را به خاطر بسپارد، اما ترتیب صحیح را نه. آنها ممکن است سینک ظرفشویی را با آب داغ پر کنند، اما سپس بشقاب‌های کثیف را بدون شستن آن‌ها کنار بگذارند.

پیشنهادات برای اعضای خانواده، دوستان و مراقبان عبارتند از:

نظارت کنید و به فرد کمک کنید تا وظایف را به ترتیب درست انجام دهد.
عادت انجام یک کار در یک زمان را تشویق کنید.
ناتوانی در جلوگیری از حواس پرتی
خوردن یک وعده غذایی هنگام تماشای تلویزیون یا گوش دادن به موسیقی برای فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون بسیار دشوار است، زیرا آنها نمی توانند همزمان روی هر دو چیز تمرکز کنند. به همین دلیل توصیه می شود که وعده های غذایی در محیطی آرام مصرف شود.

پیشنهادات برای اعضای خانواده، دوستان و مراقبان عبارتند از:

عادت انجام یک کار در یک زمان را تشویق کنید.
به یاد داشته باشید که فعالیت هایی که ما بدیهی می دانیم، مانند پیاده روی، می تواند برای فرد مبتلا به HD نیاز به تمرکز داشته باشد. آنها ممکن است نتوانند همزمان مکالمه را ادامه دهند.
توانایی های کاهش یافته
فردی که به بیماری هانتینگتون مبتلا است ممکن است بی توجه تر به نظر برسد. برای مثال، ممکن است خانه را به درستی تمیز نکند یا کارهای معمول بهداشت شخصی خود را رعایت نکنند.
پیشنهادات برای اعضای خانواده، دوستان و مراقبان عبارتند از:

بدانید که فرد تمام تلاش خود را می کند. این یک بیماری است که بر عملکرد آنها تأثیر می گذارد، نه تنبلی.
ممکن است فرد حتی متوجه نشود که مرتکب اشتباه شده است. همیشه به عنوان یک قانون کار چک کردن را به جای آنها انجام دهید.
سعی کنید روال های سختگیرانه ای برای استحمام ایجاد کنید.
صرفاً به این دلیل که انجام کارها توسط خودتان آسانتر است، آنها را از انجام وظایف منع نکنید – ادامه مشارکت برای احساس ارزشمندی فرد مهم است.

رفتار اجتماعی نامناسب
آگاهی از آداب و رسوم اجتماعی ممکن است کاهش یابد و در نتیجه (مثلاً) اظهارنظرهای زشت یا بی ادبانه ای در برخورد با دیگران انجام شود. برخی از افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون دیگر احساسات «بازدارنده» شرم، خجالت و ترس را که به کنترل رفتار اجتماعی کمک می کند، ندارند.

پیشنهادات برای اعضای خانواده، دوستان و مراقبان عبارتند از:

توضیح نامناسب بودن رفتارشان ممکن است برایشان تاثیری نداشته باشد. فریاد زدن و مشاجره احتمالاً کارساز نخواهد بود.
ممکن است فرد نامناسب بودن رفتار خود را درک نکند، اما اگر قوانینی را تعیین کنید، می تواند به آنها پایبند باشد.
ممکن است لازم باشد مراودات اجتماعی خود را محدود کنید.

حمایت از افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون

کارشناسان حمایت فردی و خانوادگی در تمام مناطق برای حمایت از افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون، افراد در معرض خطر و خانواده های آنها به کار گرفته می شوند.

خدمات قابل ارائه عبارتند از:

• اطلاع رسانی و مشاوره
• ارزیابی و ارجاع
• کمک عملی با پشتیبانی در خانه
• کمک عملی برای اسکان و استراحت
• حمایت همزمان از مراقبین
• تعطیلات و برنامه های داوطلبانه