تعریف بیماری
دیستروفی عضلانی شامل گروهی از بیماری ها است که به مرور زمان باعث ضعیف تر شدن ماهیچه ها و انعطاف پذیری کمتر آن ها می شوند.
این بیماری بر اثر مشکل در ژن هایی که چگونگی سالم نگه داشتن عضلات بدن را کنترل می کنند ایجاد می شود.
این بیماری در برخی افراد در اوایل کودکی شروع شده و برخی دیگر تا زمان نوجوانی یا میانسالی هیچ علائمی ندارند.
چگونگی تأثیر گذاری دیستروفی عضلانی بر روی شما یا فرزندتان به نوع آن بستگی دارد.
وضعیت اکثر افراد به مرور زمان وخیم تر شده و برخی افراد توانایی راه رفتن، صحبت کردن یا مراقبت از خود را از دست می دهند
علائم بیماری
ضعف عضلانی علامت اصلی دیستروفی عضلانی است. بسته به نوع، این بیماری عضلات و قسمت‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم دیگر دیستروفی عضلانی عبارتند از:
عضلات ساق پا بزرگ شده
مشکل در راه رفتن یا دویدن
راه رفتن غیر معمول (مانند کج راه رفتن)
مشکل بلع
مشکلات قلبی، مانند آریتمی و نارسایی قلبی (کاردیومیوپاتی)
ناتوانی‌های یادگیری
مفاصل سفت یا شل
درد عضلانی
ستون فقرات خمیده (اسکولیوز)
مشکلات تنفسی
علت بیماری
می توانید دیستروفی عضلانی را از خانواده به ارث برده و یا اولین شخصی باشید که در خانواده به این بیماری مبتلا شده است. این بیماری به دلیل وجود مشکل در ژن ها ایجاد می شود.
ژن ها حاوی اطلاعاتی هستند که سلول ها برای ساختن پروتئین هایی که عملکردهای مختلف بدن را کنترل می کنند نیاز دارند.
ممکن است سلول ها در صورت وجود مشکل در یک ژن پروتئین اشتباه، مقدار اشتباه یا یک پروتئین آسیب دیده تولید کنند.
حتی اگر هیچ یک از والدین شما این بیماری را نداشته باشند می توانید به دیستروفی عضلانی مبتلا شوید.
این مشکل زمانی اتفاق می افتد که یکی از ژن ها به خودی خود دچار نقص شود اما احتمال ابتلا به این بیماری از این طریق نادر است.
ژن های آسیب دیده در مبتلایان به دیستروفی عضلانی همان ژن های تولید کننده پروتئین هایی هستند که ماهیچه ها را سالم و قوی نگه می دارند.
به عنوان مثال در مبتلایان به دیستروفی عضلانی دوشن یا بکر تولید نوعی پروتئین به نام دیستروفین که باعث تقویت ماهیچه ها شده و از آن ها در برابر آسیب محافظت می کند بسیار کم تر است.
عوارض بیماری
مهمترین نشانه بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن اختلال در ماهیچه هاست که موجب مشکل در راه رفتن، ضعف ماهیچه‌های اندام تحتانی و لگن و برزگ شدن غیرطبیعی ماهیچه‌های ساق پا می‌شود. همچنین ضعف ماهیچه‌ای در دست‌ها، بازو و شانه نیز بروز می‌کند. نشانه‌ها معمولاً تا قبل از ۶ سالگی ظاهر می‌شود، هرچند در دوران نوزادی هم نمایان است. نهایتاً پیشرفت این بیماری که موجب نابودی ماهیچه‌ها می‌شود با عدم توانایی راه رفتن، ۹۶٪ معلولیت، انحنا در ستون فقرات و قفسه سینه، مشکلات تنفسی و مرگ خاتمه می‌یابد. سایر نشانه‌ها و عوارض اصلی دوشن به شرح زیر است:
ناهنجاری در راه رفتن و قدم برداشتن (بیماران معمولاً روی قسمت جلویی کف پا و سر پنجه، راه می‌روند که ناشی از ضعف و کاهش قدرت در عضلات بازکننده (یا همان اکستنسور) زانوها می‌باشد)
خستگی زود هنگام و درد در ماهیجه‌های ساق پا پس از مدت کوتاهی پیاده‌روی
زمین‌خوردن مکرر
مشکل در دویدن، جستن و پریدن
مشکل در بالا رفتن و پایین آمدن از پله
مشکل در انجام حرکات ورزشی
بزرگ شدن غیرطبیعی ماهیجه‌های ساق پا به دلیل تخریب و تحلیل سلول‌های عضلانی و بافت ماهیچه‌ای و جایگزین شدن بافت چربی و بافت فیبری به جای آن
کوتاه شدن تاندهای آشیل پا
عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین و کمک از دست‌ها برای بلند شدن (نشانه گاور) Gowers’ sign
تحلیل ماهیجه‌های بازو و شانه
از دست دادن توانایی راه رفتن
۹۶٪ معلولیت (به‌طوری‌که فرد بیمار به تنهایی قادر به زندگی نیست)
ضعیف شدن دستگاه گوارش و اشکال در دفع
انحنا در ستون فقرات و قفسه سینه در مواقع شدید
مشکلات تنفسی در مواقع شدید
تحلیل ماهیچه‌های قلب در مواقع شدید
مرگ در مواقع شدید
درمان بیماری
هنوز درمانی برای بیماری دیستروفی عضلانی کشف نشده، اما برخی درمان‌ها ممکن است به کنترل علایم دیستروفی عضلانی و همین‌طور آهسته کردن روند پیشرفت بیماری کمک کند. آزمایش‌های کلینیکی برای ژن درمانی دیستروفی هم ممکن است در آینده نزدیک انجام شود. به عنوان مثال، دانشمندان مشغول بررسی امکان تزریق سلول‌های درمانی دیستروفی به پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن و بکر هستند.
درمان دیستروفی عضلانی با داروهای «Eteplirsen (اتپلیرسن)» و «آتالورن (Ataluren)» نیز انجام می‌گیرد که باعث افزایش پروتئین دیستروفین در ماهیچه‌ی بیمار می‌شوند.
محققان هم‌اکنون مشغول بررسی پتانسیل برخی داروهای عضله‌ساز برای آهسته کردن روند پیشرفت دیستروفی عضلانی یا حتی معکوس کردن آن هستند. برخی دیگر از تحقیقات نیز تاثیر مکمل‌های غذایی مانند کراتین (Creatine) و گلوتامین (Glutamine) را برای تولید و ذخیره انرژی در عضلات و در نتیجه درمان دیستروفی عضلانی بررسی کرده‌اند.
اغلب علایم بیماری دیستروفی عضلانی به‌وسیله‌ی ورزش، فیزیوتراپی، دستگاه‌های توانبخشی، تمرین‌های تنفسی و در مواردی جراحی مرتفع می‌شوند:
ورزش و فیزیوتراپی می‌تواند وضعیت ناهنجار و دردناک مفاصل را به حداقل برساند. ورزش و فیزیوتراپی همچنین ممکن است از انحنای ستون فقرات جلوگیری کرده یا آن را به تعویق بیاندازد. عموما تمرین‌های تنفسی مانند تنفس عمیق و تمرین‌های سرفه نیز می‌تواند برای بیماران مثمر ثمر باشد.
عصا، صندلی چرخدار و سایر وسایل توانبخشی نیز می‌توانند به افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی کمک کنند تا تحرک، توازن بدنی و استقلال خود را حفظ کنند.
گاهی‌اوقات عمل جراحی می‌تواند ضعیف و تحلیل عضلات را تسکین دهد. در دیستروفی عضلانی امری-درایفوس (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) و دیستروفی میوتونیک (Myotonic dystrophy)، اغلب لازم است که عمل جراحی برای تعبیه‌ی دستگاه ضربان‌ساز قلب انجام گیرد
